Síndrome de West y Alteraciones Oculares: Investigación de las Repercusiones Oftalmológicas Asociadas al Síndrome de West

Resumen

Introducción: El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica infantil poco frecuente que se caracteriza por espasmos infantiles, retraso en el desarrollo neuropsicomotor y un patrón electroencefalográfico de hipersarritmia. Aunque el foco clínico se centra en el
sistema nervioso central, las repercusiones sistémicas, especialmente las oftalmológicas, son cada vez más relevantes. Cambios como el estrabismo, el nistagmo, la reducción de la agudeza visual y los cambios retinianos afectan directamente al pronóstico funcional y a la
calidad de vida, lo que requiere una mayor atención clínica. Métodos: Se trata de una revisión sistemática de la literatura realizada según el protocolo PRISMA. Se buscaron artículos completos en las bases de datos PubMed, SciELO y Scopus entre 2018 y 2025. Inicialmente, se identificaron 189 estudios, que se seleccionaron por título, resumen y palabras clave. Tras aplicar los criterios de inclusión (estudios sobre el síndrome de Williams y cambios oculares en humanos), se seleccionaron 18 artículos para su lectura completa. De estos, 10 cumplían plenamente los criterios de elegibilidad. El análisis fue realizado por dos revisores independientes, y las discrepancias fueron resueltas por un tercer evaluador. Resultados: El análisis mostró una alta prevalencia de anomalías de la motilidad ocular (estrabismo y nistagmo) en pacientes con SW, asociadas a la pérdida de estereopsis y a déficits en el desarrollo motor. También se notificaron casos de deterioro de la agudeza visual, cambios en el campo visual, atrofia o hipoplasia del nervio óptico y toxicidad retiniana relacionada con el uso de vigabatrina. Se observó que las repercusiones oftalmológicas estaban infradiagnosticadas, pero tenían un impacto significativo en
el desarrollo cognitivo y psicosocial. Las intervenciones tempranas, como la rehabilitación visual y la monitorización oftalmológica, han demostrado su potencial para mejorar la plasticidad cerebral y la calidad de vida. Conclusión: Los cambios oftalmológicos asociados al SW refuerzan la necesidad de protocolos clínicos integrados entre neurología y oftalmología. La detección temprana y el tratamiento multidisciplinar son esenciales para prevenir complicaciones, optimizar el desarrollo infantil y proporcionar una atención centrada en las múltiples necesidades del paciente.