Síndrome de Prader-Willi: uma correlação com a obesidade infantil

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Prof. Patrick Leonardo Nogueira da Silva

 

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) constitui um distúrbio genético que interfere diretamente no cromossomo de nº 15 vindo do pai afetando a sua função. A SPW não tem cura e pode ocorrer ocasionalmente em qualquer família, de qualquer etnia, e não pode ser evitada. Estima-se que uma pessoa a cada 15 mil indivíduos tenha SPW. Relativamente falando, em uma cidade com um milhão de habitantes, em torno de 67 pessoas teriam a síndrome. Desta forma, é descrita como uma raropatia (doença rara), difícil de ser encontrada. Durante os processos de divisão celular decorrente da fecundação do espermatozóide com o ovócito II formando o zigoto, o mesmo recebe 23 cromossomos paternos e outros 23 cromossomos maternos obtendo 46 cromossomos (44 cromossomos do tipo autossômicos e 02 cromossomos do tipo sexual). Durante o processo, falhas nesta divisão podem ocorrer caracterizando o que a medicina denomina de “anomalia genética” ou “acidente genético”.

São conhecidos três subtipos genéticos da SPW relacionados ao cromossomo 15 que variam de acordo com cada caso. São eles: (1) por DELEÇÃO, isto é, falta uma parte de uma região do cromossomo 15 paterno ocorrendo em, aproximadamente, entre 70-80% dos casos; (2) por DISSOMIA UNIPARENTAL MATERNA, ou seja, o indivíduo tem dois cromossomos 15 maternos e nenhum cromossomo 15 paterno, e ocorrem em, aproximadamente, entre 20-25% dos casos; e (3) por ERRO NO CENTRO DE IMPRINTING, que deixa a contribuição do cromossomo 15 paterno não funcional e ocorrem em, aproximadamente, entre 1-5% dos casos.

Isso se dá, pois a SPW gera interferências no funcionamento do hipotálamo, sendo este o centro regulador da fome e da saciedade. O impulso nervoso sai do centro hipotalâmico, percorre toda a medula espinhal até chegar ao estômago estimulando o aumento do apetite por meio da produção e liberação de grelina, sendo este o “hormônio da fome”. Com isso, o individuo com SPW começa a comer compulsivamente de modo que os níveis de leptina, “hormônio da saciedade” e antagônico à grelina, e insulina vão aumentando e isso deveria sinalizar ao cérebro que tem energia suficiente sendo a hora de parar de comer. Mas não é o que acontece e o retorno nervoso do estomago ao hipotálamo não chega e o portador continua a comer. Por isso, na SPW, por volta dos 02 a 04 anos de idade o metabolismo começa a desacelerar e a partir dos 08 anos de idade a criança pode começar a ter uma necessidade involuntária e constante de comer. Este apetite compulsivo, associado ao gasto reduzido de calorias, pode levar à obesidade e, conseqüentemente, a problemas sérios de saúde.

Durante a gestação, os indivíduos com SPW apresentam redução dos movimentos fetais, bem como apresentar um quadro de polidrâmnio, que é o aumento do líquido amniótico decorrente da sua não absorção ou troca, podendo ser um sinal de alerta. Nota-se uma restrição do crescimento fetal por volta do 3º trimestre podendo levar a um parto prematuro (antes de 37 semanas) com indicação de cesariana, visto que a hipotonia (fraqueza muscular) não dá mobilidade para um parto vaginal. Após o nascimento da criança, a suspeita de SPW é dada baseada nos seguintes sinais e sintomas: (1) choro fraco; (2) vitalidade reduzida; (3) acentuada hipotonia; (4) dificuldade de sucção e deglutição, ou seja, o bebê não consegue mamar. A hipotonia melhora com o tempo e, com isso, o bebê fica mais alerta, passa a ter mais apetite e começa a ganhar peso.

Constituem características físicas típicas dos portadores de SPW: mãos e pés pequenos; face estreita; olhos amendoados; ponte nasal estreita; lábio superior fino com cantos da boca voltados para baixo. No entanto, salienta-se que os indivíduos com SPW cuja causa é dissomia uniparental são menos propensos a ter essas características faciais. As crianças com essa síndrome têm um atraso motor quanto à marcha e a fala, sendo importante o acompanhamento fisioterápico e com fonoaudióloga. Existe também um atraso no neurodesenvolvimento, que pode variar de leve a moderado, podendo haver distúrbios de aprendizagem e alteração comportamental que variam entre os indivíduos.

A criança pode apresentar distúrbios estruturais de ordem óssea (por exemplo, escoliose e cifose), bem como comportamentos obsessivo-compulsivos. São observados problemas de cunho hormonal com redução anormal na função dos órgãos reprodutores, limitando o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos desenvolvem criptorquidia (testículos alojados na cavidade abdominal e que não desceram para a bolsa escrotal) e subdesenvolvimento do pênis e do escroto. Ainda, deficiência intelectual, ganho de peso excessivo que perdura até a idade adulta, dando origem a outros problemas de saúde, como obesidade. A obesidade pode ser grave o bastante para justificar a realização de uma cirurgia de bypass gástrico.

O diagnóstico de SPW, quando há a suspeita, é geralmente feita por um médico com base na sintomatologia clínica após o nascimento. Normalmente, o primeiro teste realizado com suspeita de uma síndrome é o cariótipo e quase sempre será normal para SPW. O diagnóstico de SPW é confirmado por um exame de sangue ou saliva específico, com acompanhamento de um médico geneticista. Um dos exames é o CGH-array/SNP-array, que permite examinar os cromossomos com uma resolução muito maior do que o cariótipo. É capaz de identificar perdas e ganhos de material genético. Outro exame é o MS-MLPA, sendo este uma “análise de metilação”, que detecta mais de 99% dos casos, incluindo os principais subtipos genéticos de SPW (deleção, dissomia uniparental ou erro no centro de imprinting). Existe um teste de “FISH” (hibridização in situ fluorescente), mas o exame identificará somente as pessoas com SPW devido à deleção e não as que têm a doença por dissomia ou erro no centro de imprinting.

Ressalta-se que, socialmente, o portador de SPW sofre um grande preconceito tendo em vista a fome incontrolável e compulsiva, fazendo com que o indivíduo se isole completamente, podendo gerar distúrbios ansiosos e depressivos. Sendo assim, o acompanhamento é feito de maneira multiprofissional, a depender do tempo, momento e necessidade da pessoa com SPW. O suporte familiar torna-se um grande aliado durante esse acompanhamento melhorando, assim, a qualidade de vida do portador. Atualmente, a medicação principal na SPW é o Hormônio Gonadotrófico, também conhecido como GH (hormônio de crescimento). O tratamento com GH deve ser iniciado o quanto antes, sempre seguindo as orientações de um endocrinologista.

Fonte: Prof. Patrick Leonardo Nogueira da Silva (Mestrando pelo PPGCPS/UNIMONTES).

Foto Ilustrativa: Freepik

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